בדיקת NIPT

 

תקופת ההיריון היא תקופה מאושרת, מרגשת ומלאה בציפייה. אדם נוסף עומד להצטרף למשפחה – ואין ספק שמדובר בשמחה גדולה. לצד כל התחושות הנפלאות, ישנן גם תחושות לגיטימיות של חשש סביב הפן הבריאותי של העובר המתפתח. האם ההיריון יעבור באופן תקין? האם התינוק שייוולד יהיה בריא? כיצד ניתן לבדוק את כל אלה עוד לפני הגעה לחודשי היריון מתקדמים?

כל אישה הריונית מייחלת להיריון תקין ולעובר בריא

עם הסטטוס החדש של כניסת אדם נוסף למשפחתנו, מופקדת בידינו אחריות גדולה לשלום הילדים ולבריאותם. הדרך הטובה ביותר לדעת את בריאותו של העובר, היא באמצעות בדיקה גנטית במהלך ההיריון לגילוי של מומים. מדובר בבדיקה שעשויה להעניק שקט נפשי לאם כבר בשלב מוקדם מאוד, שללא ספק שווה הרבה במהלך תקופת ההיריון הלחוצה. המחלות גנטיות הנפוצות הן תסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת אדוארדס שנובעת כתוצאה ממספר לא תקין של כרומוזומים, ועוד. יש לציין שלא כל המחלות הן מחלות שקשורות לרקע משפחתי. מסיבה זו, גם אישה הרה שבמשפחתה או במשפחה של בעלה אין היסטוריה של מחלות גנטיות, מומלץ שתעשה בדיקה גנטית במהלך תחילת ההיריון.

בדיקת NIPT של GenomiT – פריצת דרך חדשנית בעולם הבדיקות הגנטיות

בשנים האחרונות, אנחנו חווים פריצת דרך חדשנית בכל הקשור לתחום הבדיקות הגנטיות. GenomiT היא מהחלוצות והמובילות בתחום הבדיקות הגנטיות. בזכות בדיקת NIPT של גנומיטי, ניתן לזהות כבר בתחילת ההיריון מומים אצל העובר, ללא צורך בבדיקת מי שפיר פולשנית. בבדיקה של NIPT, בוחנים את חלקיקי המטען הגנטי שמשתחררים אל הדם של האם, בעזרתם ניתן לזהות כ-15 מחלות ותסמונות גנטיות. החדשות הטובות הן, שהבדיקה מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה.

ההבדל בין בדיקת מי שפיר לבין בדיקת NIPT של גנומיטי

בדיקה פולשנית היא בדיקה אשר במהלכה מחדירים לעומק הגוף מכשור, ויש צורך במצלמות המוחדרות פנימה על מנת לבדוק שלא גורמים לפגיעה פנימית. מדובר בבדיקה לא נוחה ואף כואבת ובעלת סיכונים מסוימים. בדיקת מי שפיר לעומת בדיקת NIPT היא בדיקה פולשנית, במהלכה דוקרים את בטן האישה כדי להגיע למי השפיר אשר עוטפים את העובר. בדיקת המים במעבדה תבשר האם התינוק ייוולד בריא או לא. בדיקה זו כרוכה בסיכונים מסוימים, וביניהם פגיעה בעובר, הפלה וזיהום קשה ברחם. אמנם מדובר בסיכויים נמוכים יחסית, אך יש לקחת בחשבון שהם עדיין קיימים. בדיקת דם במקום מי שפיר של גנומיטי, היא איננה בדיקה פולשנית, ומסתכמת בבדיקת דם פשוטה שכולנו מכירים. בביצוע הבדיקה, אין כל סיכון לבריאות האישה והעובר, והכאב הוא כאב קל של דקירה לצורך בדיקת דם פשוטה.

למה דווקא בדיקת NIPT של גנומיטי – שאלות ותשובות

• מה מזהה בדיקת NIPT של גנומיטי?
  בדיקת הדם של גנומיטי מזהה מחלות גנטיות כדוגמת תסמונת דאון ותסמונת טרנר.
• מהי אמינות הבדיקה ועד כמה ניתן לסמוך על תוצאותיה?
  לבדיקה של NIPT יכולות דיוק גבוהות ביותר. היא מזהה תסמונות בדיוק של יותר מ-99%.
• מדוע נשים הריוניות רבות מעדיפות באופן נחרץ לעשות את הבדיקה?
  נשים רבות בוחרות בבדיקת NIPT בשל האמינות הגבוהה, והעובדה שמדובר במינימום של כאב, ללא סיכונים נלווים לאישה ולעובר.
• מהו זמן קבלת התשובה, ומה תוצאות הבדיקה אומרות?
  זמן קבלת התשובה עומד על 7-10 ימי עבודה, והתשובות מגיעות לרופא המטפל. ישנה אפשרות לבקש שלא להיחשף למין העובר, ואז כרומוזומי המין לא ייבדקו.
• מדוע הבדיקה זוכה לאהדה בקרב רופאים ומומחים בתחום?
  הבדיקה זוכה לאהדה רבה בשל הדיוק שלה והעובדה שהיא בודקת מספר רב של מחלות ותסמונות. בנוסף, מדובר בבדיקת דם פשוטה אשר לא גורמת לפגיעה באם, ולא מפריעה לסביבת המחייה של העובר כמו בדיקת מי שפיר.
• מהי עלות הבדיקה והאם קופות החולים והביטוחים הפרטיים משתמשים בה?
  עלות הבדיקה נעה לרוב בין 3,000-6,000 ₪ וקופות החולים וחברות הביטוח מציעות את ביצוע הבדיקה, ומשתתפות בעלותה.